臨床神経学

短報

水頭症を呈したトランスサイレチンVal30Met変異型familial amyloid polyneuropathyの兄弟例

武山 博文1)*, 田口 周馬1), 麓 直浩1), 岡本 洋子1), 猪原 匡史1), 川又 純1), 東城 加奈2), 岡 伸幸3), 高橋 良輔1)

Corresponding author: 京都大学医学部附属病院神経内科〔〒606―8507 京都府京都市左京区聖護院川原町54〕
1)京都大学医学部附属病院神経内科
2)信州大学医学部脳神経内科,リウマチ・膠原病内科
3)国立病院機構南京都病院神経内科・リハビリテーション科

症例は70歳男性である.数年で視力障害,異常感覚,歩行障害,排尿障害が進行した.房室ブロックのためペースメーカー埋め込み術がおこなわれた.認知機能障害,腱反射消失をともなう筋力低下,全感覚低下,起立性低血圧をみとめた.硝子体手術採取検体と生検腓腹神経でアミロイド沈着,頭部CTで水頭症をみとめた.遺伝子検査で,トランスサイレチンVal30Met型familial amyloid polyneuropathyと診断した.患者の兄にも自律神経障害と水頭症をみとめた.Val30Met型で水頭症をきたすことはきわめてまれであるが,本兄弟例は,Val30Met型と水頭症との関連性を示唆する.
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(臨床神経, 52:257−260, 2012)
key words:水頭症,familial amyloid polyneuropathy,Val30Met,トランスサイレチン

(受付日:2011年8月21日)