臨床神経学

症例報告

著明な高CK血症と軽微な眼輪筋の筋強直を呈したナトリウムチャネル異常症の1例

笠間 周平1), 木村 卓1), 梶山 幸司1), 武田 正中1), 高橋 正紀2), 芳川 浩男1)*

Corresponding author: 兵庫医科大学内科学神経・脳卒中科〔〒663―8501 兵庫県西宮市武庫川町1―1〕
1)兵庫医科大学内科学神経・脳卒中科
2)大阪大学医学部付属病院神経内科・脳卒中科

高CK血症にて当院を受診し,診断にいたった家族歴のない13歳男性を報告する.3歳時より運動中から運動後の下肢の疼痛,筋のこわばりを自覚.小学生時よりマラソン中,両下腿に疼痛とこわばりが出現し,走れなくなるといった症状が出現していた.収縮をくりかえすことによって生じ,寒冷で増悪する眼輪筋の筋強直症をみとめた.遺伝子検査で骨格筋型ナトリウムチャネルのM1592Vの変異をみとめた.本変異は高カリウム性周期性四肢麻痺を呈することが多いが,本症例では明らかな麻痺発作をみとめず,先天性パラミオトニーの臨床像を呈した.ナトリウムチャネル異常症はまれであるが,筋強直が軽微な症例も存在するため,CK高値の鑑別として本疾患をうたがうことが重要と考えられた.
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(臨床神経, 51:120−124, 2011)
key words:ナトリウムチャネル異常症,先天性パラミオトニー,高CK血症

(受付日:2010年7月1日)