短報
メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）遺伝子異常による若年性脳梗塞の1例
湯浅 直樹1）, 石川 達也1）, 徳岡 健太郎1）, 北川 泰久1）, 高木 繁治2）
1）東海大学医学部付属八王子病院神経内科〔〒192-0032 東京都八王子市石川町1838〕
2）東海大学医学部神経内科〔〒259-1193 神奈川県伊勢原市望星台〕
症例は17歳男性である．1歳1カ月の頃左上下肢麻痺が出現し，某大学病院へ搬送され原因不明の急性小児片麻痺と診断された．麻痺は約2週間で改善し，原因不明のまま以後再発なく経過していた．17歳になり頭部外傷で当院へ搬送された．頭部CT施行したところ，右放線冠〜基底核にかけて陳旧性脳梗塞をみとめたため精査をおこなった．その結果，メチレンテトラヒドロ還元酵素（MTHFR）欠損（V/V型）による高ホモシステイン血症と診断された．MTHFR欠損は先天性アミノ酸代謝異常の新生児マススクリーニングで検出されないため，診断が遅れることがあり注意を要する．
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(臨床神経, 48：422−425, 2008)
key words：メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠乏, ホモシステイン血症, ビタミンB12欠乏, 葉酸欠乏, 若年性脳梗塞
（受付日：2007年11月15日）
