臨床神経学

短報

髄液蛋白高値,神経根肥厚をみとめたCharcot-Marie-Tooth disease type 1Aの1例

石神 紀子, 近藤 正樹, 中川 正法

京都府立医科大学大学院医学研究科神経内科学〔〒602-8566 京都市上京区河原町通広小路上る梶井町465〕

54歳男性例を報告した.20歳頃より出現した緩徐進行性の運動感覚性ポリニューロパチーを示し,神経伝導検査および遺伝子診断よりCharcot-Marie-Tooth病(CMT)1Aと診断した.本例は髄液蛋白の著増とMRI上の神経根肥厚をみとめた.神経根肥厚,髄液蛋白高値を示すCMT1Aの診断にあたっては慢性炎症性脱髄性多発根神経炎(CIDP)合併の可能性も念頭においた慎重な臨床的,電気生理学的評価が重要であると考えた.
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(臨床神経, 48:419−421, 2008)
key words:CMT1A, 髄液蛋白高値, 神経根肥厚

(受付日:2007年10月24日)