短報
高度の精神発達遅滞を呈したBecker型筋ジストロフィーの4兄弟例
二村 直伸, 河本 邦彦, 高橋 桂一, 舟川 格, 陣内 研二
独立行政法人国立病院機構 兵庫中央病院 神経内科〔〒669-1592 兵庫県三田市大原1314〕
発端者は33歳の男性である．3歳時に精神発達遅滞を指摘され，16歳時にてんかんを発症した．23歳時に高CK血症を指摘されたが，筋力は正常であった．知能は，対人関係，言語能力が4カ月程度と高度の遅滞を呈した．弟3人も筋力が正常であるにもかかわらず高度の精神発達遅滞と高CK血症があり，うち2人にはてんかんがあった．発端者の下腿に偽性肥大があり，ジストロフィン遺伝子検査で4兄弟全員にエクソン4の欠失をみとめた．Becker型筋ジストロフィーで，筋症状が臨床的にも病理学的にも軽症であるにもかかわらず，高度の精神発達遅滞を呈したまれな1家系と考えられた．
(臨床神経, 46：62−65, 2006)
key words：ベッカー型筋ジストロフィー, 精神発達遅滞, 自閉症, エクソン4, ジストロフィン
（受付日：2005年1月21日）
