短報
心筋症を合併した先天性筋線維型不均等症の成人例
藤田 賢吾1）, 中野 智1）, 山本 博之2）, 伊藤 恒1）, 伊東 秀文1）, 後藤 葉一2）, 日下 博文1）
1）関西医科大学神経内科〔〒570-8507 大阪府守口市文園町10-15〕
2）国立循環器病センター心臓血管内科〔〒565-8565 大阪府吹田市藤白台5-7-1〕
症例は成人後に心不全症状と不整脈を生じ，四肢筋力低下をみとめた30歳男性である．生検筋の病理組織化学的検討でtype 1線維がtype 2線維よりも小径であり，かつ数的にも優位であった．また他の先天性ミオパチーでみられる異常構造物がみとめられなかったことから，先天性筋線維型不均等症と診断した．本症は幼少児期の筋力低下を契機として発見されることが多い．本例では四肢体幹の筋力低下が比較的軽度であり，成人後に心筋障害が顕在化したことが特徴であった．
(臨床神経, 45：380−382, 2005)
key words：先天性筋線維型不均等症, 心不全, 先天性ミオパチー, 拡張型心筋症
（受付日：2004年6月17日）
